苯丙酮尿病的治疗原则

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医生回答(1)

苯丙酮尿病的治疗原则

吴丽晴 主治医师 青岛市黄岛区中医院 三甲

擅长:全科

回答内容

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病,是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床出现不均一,关键临床特点为智力低下、精力精神病症、湿疹、皮肤人为荨麻疹征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

2021-10-31 19:38


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